Helsingin yliopistossa tehty väitöstutkimus kartoitti verenluovuttajien geneettisiä erityispiirteitä verrattuna muuhun väestöön. FM Jonna Clancyn väitöstutkimus tuo esiin geenitiedon tarjoamat mahdollisuudet verenluovutuksen ja verensiirtohoitojen kehittämisessä sekä laajemminkin yksilöllistetyssä terveydenhuollossa.

Tutkimuksessa haettiin tietoa verenluovuttajien perinnöllisistä erityispiirteistä. Jo aiemmasta tutkimuksesta tunnetaan niin sanottu Healthy Donor Effect-ilmiö, joka tarkoittaa sitä, että verenluovuttajiksi valikoituu terveitä henkilöitä.

– Tutkimus osoitti, että aktiivisilla ja pitkäaikaisilla verenluovuttajilla on suhteellisesti enemmän geenimuotoja, jotka alentavat monien sairauksien perinnöllistä riskiä. Tämä suoja näyttää ulottuvan myös sellaisiin sairauksiin, jotka eivät tule esille verenluovutussoveltuvuutta arvioitaessa, Clancy kertoo tiedotteessa.

Clancy löysi tutkimuksessaan myös useita veren proteiinitasoihin, laboratoriomittauksiin ja veriryhmiin liittyviä geneettisiä tekijöitä, jotka tarjoavat jatkotutkimusaiheita.

Tulokset auttavat myös biolääketieteellisessä tutkimuksessa. Ne paljastavat, kuinka Healthy Donor Effect-ilmiö ja verenluovutukseen liittyvä valikoituminen voivat vaikuttaa tutkimusaineistojen geneettiseen koostumukseen. Tieto auttaa välttämään virheellisiä johtopäätöksiä ja suunnittelemaan tutkimuksia tarkemmin.

Clancyn tutkimus on jo mahdollistanut geenitietoon perustuvat pilottiprojektit Veripalvelussa. Biopankin verenluovuttajille, joilla todettiin alttius perinnölliselle raudankertymäsairaudelle, on palautettu tieto perinnöllisestä riskitekijästä ja heille on lopetettu rautalisän tarjoaminen verenluovutuksen yhteydessä. Tutkimustiedon perusteella on tunnistettu verenluovuttajia, joiden veri soveltuu erityisen hyvin niille potilaille, joilla on harvinainen kudostyyppi, tai potilaille, joiden elimistö on muodostanut vasta-aineita verensiirron seurauksena.

Geenitutkimuksen työkalujen kehittyminen mahdollistaa yhä laajemman väestön geeniperimän ja sairauksien riskien selvittämisen. Tulokset luovat pohjan yksilöllistetylle terveydenhuollolle, mutta ne herättävät myös eettisiä kysymyksiä geenitiedon hyödyntämisestä.

– Tämä tutkimus on konkreettinen esimerkki siitä, miten geenitietoa voidaan käyttää tarkkaan rajatussa kontekstissa, kuten verenluovutuksessa, mutta laajemmat sovellukset vaativat vielä tarkempaa eettistä arviointia, summaa Clancy.

Clancy väittelee 31. tammikuuta Helsingin yliopiston bio- ja ympäristötieteellisessä tiedekunnassa aiheesta Genetic Structure of Blood Donor Biobank and its Applications in Personalized Blood Donation and Transfusion.

Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa Heldassa.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)