Elina Uusitalo selvitti väitöstutkimuksessaan Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) -oireyhtymän yleisyyttä Suomessa sekä sitä sairastavien potilaiden syöpäriskiä. Tutkimuksessa havaittiin, että oireyhtymä on luultua yleisempi ja sitä sairastavilla on aiemmin uskottua suurempi riski sairastua syöpään. Lisäksi tutkimuksessa kehitettiin uusi menetelmä taudin molekyylidiagnostiikkaan.

Neurofibromatoosi tyyppi 1 on yksi yleisimmistä perinnöllisistä harvinaissairauksista. Se ilmenee tavallisimmin varhaislapsuudessa iholle ilmestyvinä vaaleanruskeina pigmenttilaikkuina, niin sanottuina maitokahviläiskinä, kainaloiden kesakoina ja murrosiän jälkeen iholle kasvavina hyvänlaatuisina kasvaimina, joita kutsutaan neurofibroomiksi. NF1 aiheutuu neurofibromatoosi 1 -geenin mutaatioista eli geenivirheistä.

– Noin puolet potilaista on perinyt mutaation vanhemmaltaan ja noin puolet on saanut sairautensa uuden mutaation takia, eli heidän vanhemmillaan ei ole neurofibromatoosia. Sairaus diagnosoidaan nykyisin yleensä lapsena, mutta edelleenkään kaikille aikuisille, joilla sairaus on, ei ole tehty diagnoosia, Uusitalo kertoo.

Uusitalo tutki väitöskirjassaan Neurofibromatoosi tyyppi 1 -oireyhtymän yleisyyttä Suomessa. Tulokset paljastivat, että NF1 on selvästi aiemmin luultua yleisempi sairaus, sillä sen ilmaantuvuudeksi saatiin tutkimuksessa 1/2 000. Väittelijä myös kehitti tutkimuksessaan uuden menetelmän NF1:n molekyylidiagnostiikkaan, joka mahdollistaisi diagnoosien varmistamisen jo ennen kuin oireita on kehittynyt.

Tutkimuksessa seurattiin 1 404 suomalaisen NF1-potilaan syöpätapahtumia vuosina 1987–2012. Tutkimuksen perusteella Uusitalo osoitti, että NF1-potilailla on suomalaiseen vertailuväestöön nähden noin viisinkertainen riski sairastua syöpään.

– Suhteellinen syöpäriski on suurin lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joiden yleisimpiä syöpiä ovat aivokasvaimet ja ääreishermoista alkunsa saavat syövät. Lasten aivokasvaimia on lähes 200-kertainen ja ääreishermon syöpiä yli 2000-kertainen määrä vertailuväestöön nähden. Lähes 40 prosenttia NF1-potilaista sairastuu johonkin syöpään 50 ikävuoteen mennessä, kun suomalaisessa väestössä vastaava luku on 3,9 prosenttia, Uusitalo kertoo.

Tutkimuksessa ilmeni myös, että NF1 lisää riskiä sairastua rintasyöpään. Riski on suhteellisesti suurin nuoremmilla naisilla: alle 40-vuotiaiden naisten todennäköisyys saada rintasyöpä on noin yksitoistakertainen vertailuväestöön nähden. Suurentuneen riskin lisäksi syöpään sairastuneilla NF1-potilailla on vertailuväestöä huonompi ennuste, mikä johtaa suurempaan syöpäkuolleisuuteen.

– Tulokset ovat merkittäviä, sillä niiden perusteella NF1-potilaille pitäisi luoda hoitopolkuja ja tehostaa heidän seurantaansa, jotta syövät löydettäisiin ajoissa. NF1-potilaiden huonomman ennusteen syitäkin on aiheellista selvitellä tarkemmin. Huonomman ennusteen takia NF1-potilaat saattavat tarvita yksilöllistettyä hoitoa, Uusitalo toteaa.

FM Elina Uusitalo esittää väitöskirjansa Neurofibromatosis type 1: From gene to population and cancer julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 23. maaliskuuta.

Vastaväittäjänä on professori Eric Legius (KU Leuven, Belgia) ja kustoksena professori Juha Peltonen (Turun yliopisto). Tilaisuus on englanninkielinen.

Uusitalo on syntynyt vuonna 1985 ja kirjoitti ylioppilaaksi Elisenvaaran lukiossa Pöytyällä vuonna 2004. Uusitalo suoritti korkeakoulututkintonsa Turun yliopistossa vuonna 2009 (FM). Väitöksen alana on solubiologia ja anatomia. Uusitalo työskentelee Turun yliopistossa tohtorikoulutettavana.

Väitöskirja on julkaistu sähköisenä http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-29-7156-5.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)