Ikääntymisen aiheuttamat muutokset ilmenevät eri tavalla eri kehitysvammaoireyhtymissä. PsL Oili Sauna-aho selvitti Turun yliopistossa tarkastettavassa väitöstutkimuksessaan ikääntymisen vaikutuksia henkilön kognitiivisiin toimintoihin fragile X -, Williamsin ja Downin oireyhtymissä.

Ikääntyminen näkyy henkilön kognitiivisten toimintojen eli ajattelu- ja päättelykykyjen muutoksina eri tavoin riippuen kehitysvammaisuuden syystä. Tutkituissa oireyhtymässä ajattelu- ja päättelykyky heikkenevät tavanomaista ikääntymistä nopeammin.

Kehitysvammaisten henkilöiden elinikä on pidentynyt nopeasti viimeisten 20–30 vuoden aikana, mutta tutkittua tietoa ikääntymisen vaikutuksista kognitioon ja terveydentilaan ei ole juurikaan saatavilla. Siksi sosiaali- ja terveydenhuollon henkilöstön voi olla vaikeaa huomata ajoissa muutoksia henkilön toimintakyvyssä.

– Aiemmin omillaan hyvin toimeen tullut henkilö voi tarvita apua esimerkiksi pyykinpesussa, vaikka olisi aiemmin selviytynyt siitä itsenäisesti, Sauna-aho kertoo.

Jos lisääntynyttä tuentarvetta ei huomata ajoissa, voivat ongelmat kasaantua ja seurauksena olla kalliiden laitoshoitojaksojen tarve.

Fragile X -oireyhtymä on yleisin geneettisesti periytyvä kehitysvammaoireyhtymä, ja sen esiintyvyys on 1/3 600–6 000, kun taas Williamsin oireyhtymän esiintyvyys on 1/7 500–20 000. Sauna-aho tutki väitöskirjassaan Williams-henkilöiden ja fragile X -miesten kognitiota, muistisairausoireiden ilmenemistä ja terveydentilaa noin 20 vuoden ajan. Muistisairauksien ja terveydentilan vertailuryhmänä oli Down-henkilöitä.

– Tutkimukseen osallistuneille tehtiin neuropsykologiset tutkimukset seurannan alussa ja lopussa käyttämällä samoja psykologisia testejä. Dementiaoireiden esiintyvyyttä arvioitiin läheisille suunnatulla haastattelukyselyllä ja terveydentilan arvioi neurologi, Sauna-aho kertoo.

Tutkimuksen mukaan Williamsin oireyhtymässä kognitiiviset taidot säilyivät melko hyvin lähelle 50 ikävuotta, mutta sen jälkeen erityisesti kielellisessä ajattelussa tapahtui nopeaa heikkenemistä. Fragile X -miehillä kognitiiviset taidot taas alkoivat heiketä tasaisesti jo nuoresta aikuisuudesta alkaen.

– Usein muutokset tapahtuvat hitaasti ja näkyvät arjessa lisääntyvänä ohjauksen ja avun tarpeena, Sauna-aho selittää.

Kaikissa kolmessa oireyhtymässä pitkäaikaisia terveysongelmia ilmeni runsaasti ikääntymisen myötä. Vain harva henkilö, jolla on Downin oireyhtymä, elää edelleenkään yli 65-vuotiaaksi. Sen sijaan kolmasosa henkilöistä, joilla oli Williamsin oireyhtymä ja neljäsosa niistä, joilla oli fragile X -oireyhtymä, saavuttivat virallisen eläkeiän.

Downin oireyhtymään on tiedetty jo pitkään liittyvän lisääntynyt riski sairastua varhain Alzheimerin tautiin.

– Tämä näkyi myös tutkimukseni tuloksissa, joissa yli 35-vuotiaista Down-henkilöistä 24 prosentilla oli muistisairaus, Sauna-aho kertoo.

Sen sijaan Williamsin oireyhtymässä Alzheimerin tautia ei esiintynyt, mutta sen sijaan 14 prosentilla oli verenkiertohäiriösairauksista johtuva muistisairaus. Fragile X -miehillä ei puolestaan todettu muistisairauksia, vaikka vanhimmat tutkittavat olivat yli 70-vuotiaita.

Tutkimuksessa selvisi myös, että Williamsin oireyhtymässä kognitiivista kehitystä voi tapahtua vielä 30 ikävuoteen saakka. Tämän takia olisi tärkeää taata myös kehitysvammaisille nuorille heille soveltuvia opiskelumahdollisuuksia.

– Mitä enemmän henkilöllä on mahdollisuuksia harjoituttaa aivojaan sekä elää terveellistä ja merkityksellistä elämää, sitä parempana toimintakyky säilyy myös ikääntyessä, ja sitä vähemmän tarvitaan raskaita palveluita elämän loppuvaiheessa, Sauna-aho korostaa.

Sauna-aho esittää väitöskirjansa Ikääntyminen ja kehitysvammaisuus – kognitiiviset muutokset Williamsin, fragile X- ja Downin oireyhtymissä julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 29. marraskuuta.

Vastaväittäjänä on emeritusprofessori Jarkko Hautamäki (Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Päivi Rautava (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on kansanterveystiede.

Väitöskirja on julkaistu sähköisenä.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)