Filosofian maisteri Terhi Iso-Touru löysi väitöstutkimuksessaan naudan perimästä maidontuotanto-ominaisuuksiin kytkeytyneitä alueita sekä osoitti naudan perimässä olevan alueita, joihin on kohdistunut vahvaa valintaa.

Kotieläingenetiikan alaan kuuluva Iso-Tourun väitös tuo uutta tietoa pohjoisen Euraasian nautarotujen geneettisestä taustasta. Hän tutki väitöskirjassaan, onko eri tavalla jalostettujen ja erilaisissa ympäristöolosuhteissa kasvatettujen nautarotujen perimästä löydettävissä merkkejä valinnasta DNA-tasolla.

– Eläinjalostuksessa on tärkeää pyrkiä säilyttämään perimän monimuotoisuus, jotta myös tulevaisuudessa on käytettävissä geneettisesti monimuotoinen eläinpopulaatio, jonka sisällä pystytään tekemään valintaa, Iso-Touru toteaa.

Ihmisen tekemä tiedostamaton ja tiedostettu jalostusvalinta on muovannut naudan perimää jo noin 10 000 vuoden ajan.

– Nautarotujen geneettisen taustan selvittäminen on oleellista, jotta geenivaroja pystytään käyttämään mahdollisimman järkevästi ja saadaan taustatietoa esimerkiksi uhanalaisten nautarotujen suojelupäätösten tueksi. Nykyaikainen naudanjalostus pohjaa tuotantotietojen lisäksi yksilön geneettiseen tietoon ja onkin äärimmäisen tärkeää tietää, mitä ominaisuuksia jalostusohjelmissa valitaan, kun jatkojalostukseen valitaan tiettyjen geneettisten merkkien yhdistelmiä kantavia eläimiä, Iso-Touru kertoo.

Tutkimuksen ensimmäisessä vaiheessa keskityttiin selvittämään kahden geenin, kasvuhormonireseptorin (GHR) ja prolaktiinireseptorin (PRLR), evoluutiota naudalla ja eri sorkkaeläimillä.

– Molemmilla geeneillä oli aikaisemmissa tutkimuksissa todettu olevan vaikutus lypsyrotuisten nautojen maidontuotantoon ja nyt halusimme nähdä, mitä on tapahtunut geenien sisäiselle muuntelulle. Oletuksena oli, että tuotanto-ominaisuuskytköksen johdosta molempiin geeniin on kohdistunut valintaa, Iso-Touru kertoo.

Valintapaineen todettiin olleen erilainen näissä kahdessa geenissä. GHR-geeni oli muuntelultaan rikkaampaa nautaeläinten alaheimoon kuuluvan Bos-suvun sisällä kuin lajien välillä nautaeläinalaheimossa. Työssä selvitettiin, että naudoilla ei ole PRLR-geeniin kerääntynyt samaan tapaan monia aminohappomuutokseen johtavia mutaatioita kuten sioilla.

– Sioilla PRLR-geeni onkin voinut olla ihmisen suorittaman jalostusvalinnan kohde. Kun kartoitin valinnan jättämiä jalanjälkiä koko perimän tasolla, havaitsin lypsykarjarotuisilla lehmillä perimässään valinnan jälkiä alueilla, joiden on todettu liittyvän maidontuotantoon. Yhdellä tutkimuksessa osoitetuista alueista sijaitsee kasvuhormonireseptorigeeni, Iso-Touru kertoo

Lypsylehmän perimä vaikuttaa maidon rasva- ja proteiinipitoisuuteen sekä maidon kokonaistuotantomäärään.

Iso-Touru kartoitti pohjoismaisen punaisen lypsykarjapopulaation maidontuotantoon liittyviä alueita maailmanlaajuisestikin ainutlaatuisella, koko perimän sekvenssitietoon perustuvalla SNP-merkkiaineistolla.

– Tutkimuksessani pystyin vahvistamaan aikaisemman tutkimustuloksen siitä, että kasvuhormonireseptorigeenissä sijaitsevalla aminohappomuutoksella on mitä todennäköisimmin vaikutus lehmien maitotuotoksen määrään, Iso-Touru sanoo.

Hän löysi useita tuhansia maitotuotokseen kytkeytyneitä SNP-merkkejä yhteensä kahdeksasta eri kromosomista. Tuotettua tietoa voidaan käyttää naudan jalostusohjelmissa valintapäätösten tukena.

Rotujen geneettistä monimuotoisuutta ja niiden välisiä geneettisiä etäisyyksiä selvittäneessä osatutkimuksessa oli mukana paikallisia, osittain uhanalaisia nautarotuja, joiden perimästä saatiin nyt ensimmäistä kertaa näin yksityiskohtaista tietoa. Joidenkin nautarotujen kohdalla sisäinen geneettinen monimuotoisuus on huolestuttavan alhainen. Paikallisten suomenkarjan rotujen, itäsuomen-, pohjoissuomen- ja länsisuomenkarjan, todettiin olevan perimältään melko lähellä toisiaan.

– Suurin ero löydettiin turano-mongolicus -alatyyppiin kuuluvan nautarodun, Jakutiankarjan, ja muiden Bos taurus -tyyppisten nautojen väliltä. Tämä vahvistaa aikaisempia käsityksiä siitä, että Jakutiankarjan geneettinen perimä poikkeaa muista roduista, Iso-Touru kertoo.

FM Terhi Iso-Touru esittää väitöskirjansa Signals of selection and the genetic basis of milk production in cattle julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 28. lokakuuta.

Vastaväittäjänä on professori Miguel Pérez-Enciso (Autonomous University of Barcelona) ja kustoksena professori Craig Primmer (Turun yliopisto). Tilaisuus on englanninkielinen.

FM Terhi Iso-Touru on syntynyt vuonna 1979 ja kirjoittanut ylioppilaaksi Forssan yhteislyseossa vuonna 1998. Korkeakoulututkintonsa (FM) Iso-Touru suoritti Turun yliopistossa vuonna 2004. Väittelijä työskentelee tutkijana Luonnonvarakeskuksessa. Väitöksen alana on fysiologia ja genetiikka.