Suomalaistutkimus avaa älyllisen kehitysvammaisuuden perinnöllistä taustaa

Helsingin yliopiston koordinoiman tuoreen tutkimuksen mukaan sekä vakavan älyllisen kehitysvammaisuuden että lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden taustalta löytyy perinnöllisiä riskitekijöitä. Riskitekijät ovat kuitenkin erilaisia eri kehitysvammaryhmissä. Lievemmät häiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenialueiden yhteisvaikutuksesta, kun taas vakavissa kehitysvammoissa yksittäiset geenivirheet ovat tavallisempia.

Nature Communications -tiedelehdessä hiljattain julkaistun laajan tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa kehitysvammaisuuden ja lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden geneettisiä syitä. Tulokset perustuvat yli 440 Pohjois-Suomesta kotoisin olevan potilaan aineistoon, jota on kerätty vuodesta 2013 Oulun yliopistollisen sairaalan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirien alueilta.

Tutkimukseen valittiin potilaita, joiden kehitysvamman syy ei vielä ollut tiedossa. Yli puolella osallistujista oli älyllisen kehityshäiriön lievempi muoto, sillä tutkimuksessa haluttiin keskittyä nimenomaan tähän vähemmän tutkittuun potilasryhmään.

Älyllinen kehitysvammaisuus on suhteellisen yleinen sairaus. Potilaiden älyllinen suoriutuminen on merkittävästi huonompaa kuin väestössä keskimäärin ja heillä on merkittäviä haasteita sosiaalisissa tilanteissa ja arkielämässä. Vakava kehitysvamma on alle puolella prosentilla väestöstä, mutta lievempiä älyllisen kehityshäiriön muotoja löytyy jopa 2–3 prosentilta.

– Tutkimuksessa keskityttiin Pohjois-Suomeen, sillä lievien älyllisten kehityshäiriöiden tiedetään olevan siellä jonkin verran yleisempiä kuin Etelä- ja Länsi-Suomessa, kertoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva Elmo Saarentaus Helsingin yliopistosta.

Kaikkien osallistujien perimän koodaavat alueet eli geenit tutkittiin perusteellisesti ja kehitysvammapotilaiden geenimuutoksia verrattiin yli 11 000 terveen suomalaisen perimään.

Yksittäisten geenivirheiden tunnistamisen lisäksi tutkijat yhdistivät tiedon kaikista tunnetuista älylliseen kehitykseen, koulutusasteeseen ja skitsofreniaan liittyvistä yleisistä geneettisistä tekijöistä ja laskivat niiden perusteella kullekin osallistujalle yksilöllisen geneettisen riskiluvun.

Kehityshäiriön todennäköisesti aiheuttava geenivirhe pystyttiin tunnistamaan noin joka viidenneltä tutkimukseen osallistuneelta potilaalta. Tämän lisäksi tutkijat löysivät useita uusia kehitysvammaisuudelle mahdollisesti altistavia geenivirheitä. Erityisen mielenkiintoiseksi osoittautui CRADD-niminen geeni, josta löytynyt geenivirhe on suomalaisessa väestössä yli 50 kertaa yleisempi kuin muualla Euroopassa. Kolme tutkimukseen osallistunutta potilasta oli perinyt virheellisen kopion tästä aivojen kehitykseen vaikuttavasta geenistä molemmilta vanhemmiltaan.

– Tuloksemme osoittivat, että selkeä geenivirhe joko tunnetuissa älylliseen kehitykseen liittyvissä geeneissä tai laajojen genomialueiden kopiolukumuutos löytyi todennäköisemmin niiltä potilailta, joiden älyllinen kehitys oli vakavammin häiriintynyt. Lievempiä oppimishäiriöitä nämä geenit eivät sen sijaan selittäneet yhtä usein, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Mitja Kurki.

Koulutusasteeseen liittyvä geneettinen riskipisteluku osoittautui suuremmaksi lieviä oppimishäiriöitä omaavilla potilailla. Tuhansien yleisten perimämuunnoksien yhteisvaikutus näyttäisi siis selittävän nimenomaan lieviä kehityshäiriöitä.

– Tutkimustuloksemme vahvistavat aiemmin esitettyä teoriaa, jonka mukaan lievemmät oppimishäiriöt ovat osa kognitiivisen kapasiteetin normaalia vaihtelua. Yleisten geneettisten riskitekijöiden yhteisvaikutus on tässä vaihtelussa merkittävässä roolissa, sanoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

– On hyvä muistaa, että suurin osa älyllisten kehityshäiriöiden geneettisestä alttiudesta on edelleen selittämättä ja lisätutkimuksissa tunnistetaan varmasti lisää sekä yleisiä että harvinaisia geneettisiä riskitekijöitä, Palotie toteaa.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Oulun yliopiston, THL:n ja Broad Instituutin tutkijoiden kanssa.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

FC TPS Turku Oy:n tilikauden tulos tappiollinen

Jarmo Kähkönen.

TPS-jalkapallon taustayhtiö FC TPS Turku Oy piti virallisen yhtiökokouksensa tiistaina. Yhtiökokouksessa käsiteltiin kaikki sääntömääräiset yhtiökokouksen asiat.

Viemäri- ja vesijohtotyö haittaa liikennettä Läntisellä Pitkälläkadulla

Viemäri- ja vesijohtotyö haittaa liikennettä Läntinen Pitkäkatu 12:n kohdalla 26. huhtikuuta alkaen.

Suojelualueet ja talousmetsien luonnonhoito helpottavat kovakuoriaisten tilannetta

Korukeräpallokas (Agathidium pulchellum) on pienikokoinen ikimetsien kovakuoriainen. Sen elinympäristöä ovat tuoreet, usein kosteapohjaiset, vanhat kuusivaltaiset kangasmetsät. Vaarantunutta (VU) korukeräpallokasta uhkaavat lahopuun ja vanhojen metsien väheneminen.

Uhanalaisia kovakuoriaisia on maaliskuussa julkaistun uhanalaisuusarvioinnin mukaan 288 lajia, eli noin kahdeksan prosenttia arvioiduista. Silmälläpidettävien lajien määrä väheni hieman, mutta Suomesta hävinneiksi arvioitujen kovakuoriaisten määrä kasvoi.

Moni maksuhäiriö olisi vältettävissä

Maksuhäiriöisten määrä on kasvanut vuoden takaiseen verrattuna selvästi. Maksuhäiriöisiä henkilöitä on tällä hetkellä 383 500. Vaikka alle 25-vuotiaiden maksuhäiriöisten määrä on hieman laskenut, on kyseessä iso ongelma, jolla on vaikutuksia koko yhteiskuntaan. Monen nuoren maksuhäiriö johtuu siitä, että omaan ongelmaan ei ole osattu kysyä apua ajoissa.

Työttömien määrä väheni selvästi

Työllisyysaste ja työllisyysasteen trendi 2009/03–2019/03, 15–64-vuotiaat.

Tilastokeskuksen työvoimatutkimuksen mukaan työttömiä oli maaliskuussa 49 000 vähemmän ja työllisiä 61 000 enemmän kuin vuosi sitten. Työllisyysasteen trendi oli maaliskuussa 72,6 prosenttia. Vuoden ensimmäisellä vuosineljänneksellä työttömyysaste oli 7,1 prosenttia, mikä oli 1,7 prosenttiyksikköä pienempi kuin edellisen vuoden tammi-maaliskuussa.

Turun kansainvälisen koulun perusopetusta kaavaillaan Sirkkalan entiseen kasarmiin

Turun kaupunki on käynyt neuvotteluja Turun yliopiston ja Suomen Yliopistokiinteistöt Oy:n (SYK) kanssa kansainvälisen koulun koulutuspalvelujen järjestämisestä Sirkkalan kasarmilla. Varsinainen opetustoiminta on tarkoitus aloittaa elokuussa 2022.

Rakennusvalvonta myöntänyt luvan toriparkin töiden jatkamiselle

Turun kaupungin rakennusvalvonta on myöntänyt rakennusluvan, jonka perusteella Turun toriparkin rakennustöitä voidaan jatkaa. Rakennuslupa myönnettiin sen jälkeen, kun toriparkin pääurakoitsija toimitti rakennusvalvontaan selvitykset, jotka koskevat kaivuutöiden laajentamista Eerikinkadun alapuolelle.

Tuhkarokko Suomessa harvinainen

Tuhkarokko on Suomessa harvinainen tauti. Viime vuonna Suomessa todettiin 16 tuhkarokkotapausta. Määrä on hieman enemmän kuin vuonna 2017, jolloin tapauksia todettiin 11. Maailmalla käynnissä olevat tuhkarokkoepidemiat lisäävät matkailun myötä myös suomalaisten riskiä saada tuhkarokkotartunta. EU-maissa todettiin vuonna 2018 yhteensä yli 12 000 tuhkarokkotapausta ja 35 tuhkarokosta johtuvaa kuolemantapausta.

Tietojärjestelmien heikko yhteentoimivuus moninkertaistaa sairaanhoitajien kirjaamistyön

Sairaanhoitajien tietotekninen osaaminen mahdollistaa tietojärjestelmien tehokkaan käytön, mutta ohjelmistojen heikko yhteentoimivuus estää järjestelmien tehokkaan hyödyntämisen. Tämä hidastaa työntekoa ja tiedonkulkua jatkuvasti. Saman asian kirjaaminen moneen paikkaan altistaa virheille.

Urheilu

FC TPS Turku Oy:n tilikauden tulos tappiollinen

Jarmo Kähkönen.

TPS-jalkapallon taustayhtiö FC TPS Turku Oy piti virallisen yhtiökokouksensa tiistaina. Yhtiökokouksessa käsiteltiin kaikki sääntömääräiset yhtiökokouksen asiat.

Tuto Volleyn naisten joukkue nousi ykkössarjaan

Tuto Volley nousi ykkössarjaan.

Lentopalloilun naisten kakkossarja sinetöitiin pääsiäisenä. Tuto Volleyn naiset voittivat niin alkusarjan kuin ylemmän jatkosarjan lohkonsa. Tuto aloitti finaalit kotiedun turvin Turussa pitkäperjantaina voittamalla Pihtiputaan Plokin 3–1. Joukkue matkusti lauantaina Jyväskylään valmistautumaan sunnuntain peliin. Hotellin palohälyttimet laukesivat keskellä yötä ja koko hotelli heräsi piinaavaan summerin sointiin kello 2 yöllä. Siitä huolimatta Tuto voitti sunnuntaina 3–0 Pihtiputaalla.

Åboraakkeli: Sahaako Fifa futiksen oksaa?

Gianni Infantino.

Keskustelu jalkapallon MM-kisojen laajenemisen ympärillä on käynyt vilkkaana sen jälkeen, kun Gianni Infantinosta tuli kansainvälisen jalkapalloliitto Fifan puheenjohtaja. On varmaa, että kisat pelataan 48 maan suuruisina megakisoina 2026, mutta italialainen haluaisi laajentaa kisoja jo 2022 valmiiksi ristiriitaisiin Qatarin kisoihin.

Jälkipeli: Kuuluttaja ei voi möläyttää mitä tahansa

TPS:n kotiotteluiden kuulutukset hoitaa nykyään Iku Viitanen (toinen vas.). Otteluiden toimitsijat ovat Turun Erotuomarikerhon jäseniä. Liiga antaa tarkat ohjeet, mitä kuulutetaan eri tilanteissa.

Selostaja- ja kuuluttajalegenda Aulis Virtanen kuulutti omalla haluamallaan tavallaan. Tyyli oli hioutunut vuosikymmenien aikana ensin Kupittaalla ja myöhemmin Auliksen viimeisten vuosien aikana Artukaisten Turkuhallissa. Turkulaiset tykkäsivät, mutta jääkiekon SM-liigan päättäjät eivät. Auliksen omintakeinen tyyli oli vastoin SM-liigan virallisia määräyksiä.

Daniel Forsbergille pitkä sopimus

Daniel Forsberg.

Turkulainen thainyrkkeilijä Daniel Forsberg on tehnyt usean ottelun sopimuksen liettualaisen King of Kings -organisaation kanssa.

Jälkipeli: Finaaleissa pelaavalla TPS Salibandyllä on ollut kivinen tie kuljettavana

Pitkä tie on kuljettu ennen tätä hetkeä. TPS:n eteneminen ensimmäistä kertaa finaaleihin on vaatinut paljon sekä pelaajilta ja etenkin taustatyöntekijöiltä. Kun seura on ajautunut vaikeuksiin, on tarvittu yksittäisten seurauskollisten korvaamatonta apua.

Kupittaan palloiluhallissa on alkamassa historiallinen Salibandyliigan ensimmäinen finaaliottelu Turussa. Katsomossa istuu kaveri, jonka tunteet ovat varmasti pinnassa. TPS Salibandyn kunniajäsen, eräs seuran perustajista, Tomi Aaltonen , näkee unelmansa toteutuvan. TPS pelaa ensimmäistä kertaa finaaleissa.

Täysosuma
Kevään kestävä kissa.
Kevään kestävä kissa.
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Huh huh, tämäkin vielä!
Huh huh, tämäkin vielä!