Suomalaistutkimus avaa älyllisen kehitysvammaisuuden perinnöllistä taustaa

Helsingin yliopiston koordinoiman tuoreen tutkimuksen mukaan sekä vakavan älyllisen kehitysvammaisuuden että lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden taustalta löytyy perinnöllisiä riskitekijöitä. Riskitekijät ovat kuitenkin erilaisia eri kehitysvammaryhmissä. Lievemmät häiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenialueiden yhteisvaikutuksesta, kun taas vakavissa kehitysvammoissa yksittäiset geenivirheet ovat tavallisempia.

Nature Communications -tiedelehdessä hiljattain julkaistun laajan tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa kehitysvammaisuuden ja lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden geneettisiä syitä. Tulokset perustuvat yli 440 Pohjois-Suomesta kotoisin olevan potilaan aineistoon, jota on kerätty vuodesta 2013 Oulun yliopistollisen sairaalan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirien alueilta.

Tutkimukseen valittiin potilaita, joiden kehitysvamman syy ei vielä ollut tiedossa. Yli puolella osallistujista oli älyllisen kehityshäiriön lievempi muoto, sillä tutkimuksessa haluttiin keskittyä nimenomaan tähän vähemmän tutkittuun potilasryhmään.

Älyllinen kehitysvammaisuus on suhteellisen yleinen sairaus. Potilaiden älyllinen suoriutuminen on merkittävästi huonompaa kuin väestössä keskimäärin ja heillä on merkittäviä haasteita sosiaalisissa tilanteissa ja arkielämässä. Vakava kehitysvamma on alle puolella prosentilla väestöstä, mutta lievempiä älyllisen kehityshäiriön muotoja löytyy jopa 2–3 prosentilta.

– Tutkimuksessa keskityttiin Pohjois-Suomeen, sillä lievien älyllisten kehityshäiriöiden tiedetään olevan siellä jonkin verran yleisempiä kuin Etelä- ja Länsi-Suomessa, kertoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva Elmo Saarentaus Helsingin yliopistosta.

Kaikkien osallistujien perimän koodaavat alueet eli geenit tutkittiin perusteellisesti ja kehitysvammapotilaiden geenimuutoksia verrattiin yli 11 000 terveen suomalaisen perimään.

Yksittäisten geenivirheiden tunnistamisen lisäksi tutkijat yhdistivät tiedon kaikista tunnetuista älylliseen kehitykseen, koulutusasteeseen ja skitsofreniaan liittyvistä yleisistä geneettisistä tekijöistä ja laskivat niiden perusteella kullekin osallistujalle yksilöllisen geneettisen riskiluvun.

Kehityshäiriön todennäköisesti aiheuttava geenivirhe pystyttiin tunnistamaan noin joka viidenneltä tutkimukseen osallistuneelta potilaalta. Tämän lisäksi tutkijat löysivät useita uusia kehitysvammaisuudelle mahdollisesti altistavia geenivirheitä. Erityisen mielenkiintoiseksi osoittautui CRADD-niminen geeni, josta löytynyt geenivirhe on suomalaisessa väestössä yli 50 kertaa yleisempi kuin muualla Euroopassa. Kolme tutkimukseen osallistunutta potilasta oli perinyt virheellisen kopion tästä aivojen kehitykseen vaikuttavasta geenistä molemmilta vanhemmiltaan.

– Tuloksemme osoittivat, että selkeä geenivirhe joko tunnetuissa älylliseen kehitykseen liittyvissä geeneissä tai laajojen genomialueiden kopiolukumuutos löytyi todennäköisemmin niiltä potilailta, joiden älyllinen kehitys oli vakavammin häiriintynyt. Lievempiä oppimishäiriöitä nämä geenit eivät sen sijaan selittäneet yhtä usein, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Mitja Kurki.

Koulutusasteeseen liittyvä geneettinen riskipisteluku osoittautui suuremmaksi lieviä oppimishäiriöitä omaavilla potilailla. Tuhansien yleisten perimämuunnoksien yhteisvaikutus näyttäisi siis selittävän nimenomaan lieviä kehityshäiriöitä.

– Tutkimustuloksemme vahvistavat aiemmin esitettyä teoriaa, jonka mukaan lievemmät oppimishäiriöt ovat osa kognitiivisen kapasiteetin normaalia vaihtelua. Yleisten geneettisten riskitekijöiden yhteisvaikutus on tässä vaihtelussa merkittävässä roolissa, sanoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

– On hyvä muistaa, että suurin osa älyllisten kehityshäiriöiden geneettisestä alttiudesta on edelleen selittämättä ja lisätutkimuksissa tunnistetaan varmasti lisää sekä yleisiä että harvinaisia geneettisiä riskitekijöitä, Palotie toteaa.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Oulun yliopiston, THL:n ja Broad Instituutin tutkijoiden kanssa.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Kalevalanpäivänä Raision kirjastossa tarinoidaan

Raision kaupunginkirjastossa on Kalevalanpäivänä torstaina 28. helmikuuta tarinapaja, jossa voi kertoa sadun tai tarinan. Mukaan voi ottaa jonkun tärkeän esineen tai valokuvan.

Tinnituspotilas voi hyötyä aivojen magneettistimulaatiohoidosta

Tinnitukseen eli korvien soimiseen ei ole parantavaa hoitoa. Transkraniaalinen magneettistimulaatio (TMS) eli pään iholle annettu sarjamagneettistimulaatio on uusi hoitomuoto pitkäaikaiseen tinnitukseen. TMS on kajoamaton, kivuton ja hyvin siedetty hoito.

Väestöennuste: Suomessa 20 vuoden kuluttua vain kolme aitoa kasvuseutua

Ajankohtainen alueellinen väestöennuste kertoo, että pääkaupunkiseudun väestö kasvaa 270 000 asukkaalla vuoteen 2040. Samaan aikaan koko maan kasvu jää vajaaseen 90 000:een eli pääkaupunkiseudun ulkopuolisen Suomen väki vähenee 180 000 asukkaalla. Alueellinen tarkastelu osoittaa myös sen, että selkeää kasvua nähdään Helsingin lisäksi vain Tampereen ja Turun seuduilla. Maltillista kasvua ennuste osoittaa vielä Oulun ja Jyväskylän seuduille ja pientä Kuopioon, mutta niissäkin väestönkasvu kääntyy laskuun 2030-luvun puolivälissä.

Ennätysmäärä uusia viljelijöitä ja investointeja maatiloilla

ELY-keskukset rahoittivat viime vuonna ennätysmäärän maatilojen investointeja ja nuoren viljelijän aloitustukia. Sukupolvenvaihdokset ja investoinnit keskittyvät Pohjanmaan maakuntiin ja Varsinais-Suomeen.

Kalastusalan työehtoihin muutoksia

Valtioneuvosto esittää muutoksia vahvistettavaksi presidentin esittelyssä 22. helmikuuta. Muutokset astuvat voimaan 15. marraskuuta.

Tupakkatuotteiden jäljitettävyyttä ja turvaominaisuuksia koskeva sääntely voimaan toukokuussa

Savukkeiden ja kääretupakan pakkauksissa on oltava jäljitettävyyttä helpottavat yksilölliset tunnisteet sekä väärinkäytöltä suojaavat turvaominaisuudet 20. toukokuuta lukien. Tupakkalakia täsmennetään näiltä osin tupakkalain muutoksella, joka tasavallan presidentin on tarkoitus vahvistaa 22. helmikuuta.

Puutiaisaivotulehduksen riskialueet pääosin ennallaan, rokotusohjelma laajenee

Puutiainen tarttui lakanaan.

Vuosien 2014–18 seurantatietojen perusteella puutiaisaivotulehduksen ilmaantuvuus kuntatasolla oli edelleen korkein Paraisten kunnassa. Paraisilla tautia on todettu viiden viime vuoden aikana keskimäärin 55 tapausta 100 000 asukasta kohden.

Ehdollisen vankeuden oheisseuraamuksiin tiukennuksia vuoden 2020 alusta

Ehdollisen vankeusrangaistuksen oheisseuraamuksia koskevaa järjestelmää tiukennetaan 1.1.2020 alkaen. Uudistuksen myötä myös aikuinen, eli rikoksen 21 vuotta täyttäneenä tehnyt voidaan tuomita ehdollisen vankeuden tehosteeksi valvontaan.

Valtio luovuttaa Nesteen osakkeita enintään 107 miljoonalla eurolla Pohjolan Rautatiet Oy:lle

Valtioneuvoston yleisistunto päätti torstaina valtuuttaa valtioneuvoston kanslian pääomittamaan Pohjolan Rautatiet Oy:tä.

Urheilu

Puukkokatsomo: Kuivin jaloin

Susanna Tapani, numero 77.

Naisten jääkiekon SM-liigaan täksi kaudeksi noussut TPS selvisi kaudesta lopulta kuivin jaloin, kun se onnistui välttämään karsinnat, mikä oli joukkueen tavoitteena.

Raision Loimun passari Kasper Vuorinen naisten maajoukkueen kakkosvalmentajaksi

Kasper Vuorinen.

Lentopallon naisten maajoukkueen kakkosvalmentajaksi on valittu Kasper Vuorinen . Raision Loimun passarina Mestaruusliigassa pelaava Vuorinen on opiskellut valmennusta Jyväskylän yliopistossa ja on hakenut valmennusoppia myös ulkomailta.

Jääkiekkoharrastuksen jatkumiseen vaikuttaa monta tekijää juniori-iässä

Kilpa- ja huippu-urheilun tutkimuskeskuksen kolmen vuoden seurantatutkimuksen mukaan 15-vuotiaana jääkiekkoa harrastaneista 60 prosenttia jatkoi lajia edelleen 18-vuotiaana. Alueelliset erot harrastuksen jatkumisessa olivat kuitenkin suuria vaihdellen 20–80 prosentin välillä. Mitä aikaisemmin jääkiekko oli aloitettu, sitä todennäköisempää oli harrastuksen jatkuminen.

Teemu Packalénin paluu häkkiin lähestyy

Teemu Packalén hioo parhaillaan huippukuntoa Montrealissa maineikkaalla Tristar-salilla. Miehen tähtäimessä on paluu tositoimiin vielä tänä keväänä.

Suomalainen vapaaotteluväki on joutunut odottamaan pitkään Teemu Packalénin paluuta tositoimiin. Turkulaisen edellisestä ottelusta tulee maaliskuussa kuluneeksi kaksi vuotta. Tuolloin ottelu päättyi puolessa minuutissa tyrmäystappioon Marc Diakiesea vastaan.

Kankaisten Golf ehdolla vuoden golfseuraksi Suomessa

Timo Tuominen.

Maskussa toimiva Kankaisten Golf ry on ehdolla vuoden golfseuraksi Suomessa. Kankaisten Golfin lisäksi ehdolla ovat Espoon Ringside Golf ja oululainen Virpiniemi Golf. Vuoden golfseura julkistetaan lauantaina 16. maaliskuuta Helsingissä pidettävässä Golfgaalassa.

Åboraakkeli: Huuhkajat laskeutuvat Kupittaalle?

Päävalmentaja Markku Kanerva ja Huuhkajat valmistautuivat Kupittaalla Turkki-otteluun lokakuussa 2017.

Suomen miesten jalkapallomaajoukkueen taival EM-karsinnoissa alkaa runsaan kuukauden kuluttua. Tänä vuonna Suomi pelaa kymmenen karsintaottelua, joista viisi kotikentällä. Bosnia-Hertsegovina, Kreikka ja Italia kohdataan varmuudella Tampereella, mutta lokakuun Armenia-ottelun ja marraskuun Liechtenstein-ottelun pelipaikkaa ei ole vielä päätetty.

Täysosuma
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Huh huh, tämäkin vielä!
Huh huh, tämäkin vielä!
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?