Duchennen lihasdystrofian hoitoon tarkoitettu harvinaislääke sai korvattavuuden

Lääkkeiden hintalautakunta (Hila) on hyväksynyt Translarna-lääkevalmisteelle korvattavuuden 7. lokakuuta. Translarna on Duchennen lihasdystrofian (DMD) nonsense-mutaatiosta johtuvan sairauden perussyyn hoitoon tarkoitettu lääke, jota valmistaa ja markkinoi PTC Therapeutics. Lääkevalmisteella on ollut myyntilupa Euroopassa vuodesta 2014, mutta sillä ei ole ollut aiemmin korvattavuutta Suomessa.

Duchennen lihasdystrofia on vakava ja etenevä sairaus, johon sairastuu arviolta  yksi 5 000 pojasta. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 poikaa/miestä, joilla on DMD. Se on yleisin lapsuudessa diagnosoitava lihasrappeumatauti. Sairaudessa on useita eri mutaatiotyyppejä, joista noin kymmenen prosenttia on nonsense-mutaatioita (nmDMD).

Päätös on lapsipotilaiden perheille merkittävä. Lääkehoidosta saaduilla tuloksilla voidaan vaikuttaa koko perheen arkeen, henkiseen hyvinvointiin ja elämänlaatuun.

– Perheen näkökulmasta jokainen kävelty askel ja jokainen nukuttu yö ilman avustamisen tarvetta on merkittävä arkea tukeva asia, toteaa Krista Finell DMD Finland ry:sta.

Suomessa lääkkeistä hyötyviä lapsipotilaita on alle kymmenen. Nykyinen geneettinen diagnostiikka mahdollistaa varhaisen tarkennetun diagnoosin saamisen ja hoitojen aloittamisen.

– Olemme erittäin tyytyväisiä päätökseen, ja mielessämme ovat erityisesti niiden lasten perheet, jotka voivat nyt hyötyä Translarna-hoidosta, kuten muut lapset niissä Euroopan maissa, joissa Translarna on laajalti saatavilla, sanoo PTC Therapeutics Pohjoismaista, Baltiasta ja BeNeLux-maista vastaava aluejohtaja Joakim Andersson.

– 1. joulukuuta alkaen Translarna kuuluu korvausjärjestelmän piiriin vähintään 2-vuotiailla potilailla, joilla on nonsense-mutaatiosta johtuva Duchennen lihasdystrofia (nmDMD) ja jotka kykenevät kävelemään, hän toteaa.

– Duchennen lihasdystrofiaa sairastava lapsi menettää pystyasennon hallinnan 10–12-vuotiaana ja henkilökohtaisen avun tarve päivittäisissä toiminnoissa lisääntyy. Myös yönaikaisen avustamisen tarve kasvaa. Tämä lääke vahvistaa lapsen fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä ja säilyttää esimerkiksi kävelykyvyn pidempään, sanoo Ritva Pirttimaa Lihastautiliitosta.

Korvattavuuden saaminen on vaatinut vuosien vaikuttamistyön.

– Työtä teki aluksi yksittäinen perhe vuodesta 2015 alkaen. Myöhemmin kasvaneen potilasvaikuttajatiimin kanssa yhteistyötä ovat tehneet DMD Finland ja Lihastautiliitto. Tämä oli hieno päätös, jonka kautta toteutuu lapsen oikeus huolenpitoon ja hoitoon, sanoo Finell.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Elvis-gospelia syöpälasten hyväksi

I Believe – Xmas -konsertissa esiintyvät laulaja Inga Sulin, urkuri Jimi Järvinen sekä kanttori Alexi Juhanpelto Pyhän Henrikin ekumeenisessa taidekappelissa.

Pyhän Henrikin ekumeenisen taidekappelin konsertissa kuullaan jouluisia sävelmiä sekä Elvis Presleyn tunnetuksi tekemiä gospel-kappaleita. Konsertin tuotto lahjoitetaan syöpään sairastavien lasten ja heidän perheidensä tukemiseen.

Psyykkisesti oireilevien lasten osuus ei ole lisääntynyt neljännesvuosisadan aikana, mutta avun hakeminen on moninkertaistunut

Lotta Lempinen.

Lasten käyttäytymisen ja tunne-elämän ongelmat eivät lisääntyneet neljännesvuosisadan aikana vuosia 1989 ja 2013 vertailtaessa, selviää FM Lotta Lempisen väitöstutkimuksessa. Avun etsiminen ongelmiin kasvoi kuitenkin tänä aikana moninkertaisesti. Yksinäisten lasten osuus oli suuri kaikkina tutkimusajankohtina ja kiusaamisessa tapahtui pientä laskua.

Tanssi rantautuu jälleen kaupunkiympäristöihin joulukuussa

Läntinen tanssin aluekeskuksen Tanssiva joulukalenteri johdattaa liikkeelliseen joulunodotukseen Turussa ja lähialueilla 1.–24. joulukuuta. Erilaisissa kaupunkitiloissa sekä digitaalisesti avautuvat tanssivat luukut ilahduttavat aina jouluaattoon saakka ja sopivat kaikenikäisille tanssin ystäville. Luukut avaavat reitin tanssitaiteen pariin yllättävissä paikoissa, siellä missä ihmiset muutenkin liikkuvat.

Neljännes nuorista uskoo pärjäävänsä ilman vakuutuksia, matkavakuutus muistetaan kuitenkin ottaa

Neljännes nuorista uskoo pärjäävänsä ilman vakuutuksia. Ajatus korostuu etenkin miesten keskuudessa: nuorista miehistä jopa 31 prosenttia ei kaipaa vakuutusturvaa.

Nora Viikari johtamaan sairaanhoitopiirin valtuustoa

Nora Viikari.

Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin kuntayhtymän uusi valtuusto kokoontui 30. marraskuuta. Kokouksessa valittiin jäsenet sairaanhoitopiirin luottamuselimiin.

Arktinen alue on muuttunut joidenkin ilmansaasteiden osalta nielusta päästölähteeksi

Ilmansaasteet ovat merkittävä riski luonnolle ja ihmisten terveydelle. Mika Vestenius tarkasteli väitöstutkimuksessaan ilmakehän aerosoleista löytyvien, luonnosta ja ihmistoiminnasta peräisin olevien kemiallisten yhdisteiden pitoisuuksia ja niiden lähteitä. Tutkimuksessa havaittiin myös, että arktiselle alueelle vuosikymmenien saatossa kertyneitä ilmansaasteita on alkanut ilmaston lämpenemisen myötä vapautua uudelleen ilmakehään.

Perinnöllisten geenivirheiden korjaus nopeutuu

Korjattuja potilaan kantasoluja viljelmässä.

Helsingin yliopiston ja HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat kehittäneet menetelmän, jolla ihmisellä olevat geenivirheet voidaan korjata nopeasti laboratoriossa viljellyissä soluissa.

Lounais-Suomen pikkujoululiikenteestä tavoitettiin useita päihtyneitä kuljettajia

Lounais-Suomen poliisi valvoi tehostetusti pikkujoululiikennettä ja erityisesti rattijuopumuksia marraskuun viimeisinä viikonloppuina 19.–21. ja 26.–28. marraskuuta.

Turun kaupunki tarjoaa pistepilvi- ja ilmakuva-aineistoa avoimena datana

Ilmakuva Turusta.

Turun kaupunki tarjoaa ennätyksellisen tarkkaa ja laajaa pistepilvi- ja ilmakuva-aineistoa avoimena datana. Aineistoa voi ladata kuka tahansa vapaasti käyttöönsä. 10,5 miljardia pistettä sisältävä kolmiulotteinen pistepilviaineisto kattaa lähes koko Turun kaupungin alueen. Pistepilvi ja ilmakuva-aineistoa pääsee katselemaan opaskartta.turku.fi-palvelusta.

Kulttuuriympäristön tekijät -kilpailun toinen voitto Raisioon

Lapset ja nuoret tekivät tänä vuonna Kulttuuriympäristön tekijät -kilpailuun kiinnostavia ja oivaltavia kilpailutöitä omasta kulttuuriperinnöstään. Suomen kansallinen raati valitsi omien ikäryhmiensä parhaiksi raisiolaisen Kaanaan Mäntylän esiopetusryhmän ja Nurmijärven kuvataidekoulun kirkonkylän ja Rajamäen ryhmien työn. Lisäksi tuomaristo myönsi kunniamaininnat Kuopioon ja Mikkeliin.

Sibelius-museossa elektroninen ilta

Laura Naukkarinen alias Lau Nau.

Elektroninen ilta – Koneiden laulu -konsertti on osa Turun yliopiston Puhuvat koneet -tutkimusprojektia (2018–22). Sibelius-museossa keskiviikkona 1. joulukuuta kello 19 pidettävässä Sibbe Live! -konsertissa esiintyvät Laura Naukkarinen , Tatu Metsätähti ja Petri Kuljuntausta .

Koronan ilmaantuvuus ennätystasolla Varsinais-Suomessa

Tyksissä on 30. marraskuuta hoidossa kaiken kaikkiaan 14 koronapotilasta, joista alle viisi on tehohoidossa. Terveyskeskussairaaloissa on kymmeniä potilaita hoidossa koronan vuoksi. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL:än) eilen ilmoittama 14 vuorokauden ilmaantuvuus 100 000 asukasta kohti on Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä 275 ja on koko epidemian korkein.

Ville Tavio OP Turun Seudun edustajistovaalien ääniharava

Ville Tavio.

OP Turun Seudun omistaja-asiakkaat äänestivät edustajiston vaaleissa 4.–17. marraskuuta ja valitsivat keskuudestaan edustajiston seuraavaksi neljäksi vuodeksi. Vaalien ääniharava oli kansanedustaja Ville Tavio (ps.) 318. Turun kaupunginhallituksen jäsen, kaupunginvaltuutettu Jarmo Rosenlöf (sd.) sai 211 ääntä.

Lakko jatkuu Arkeassa, liikuntasaleja suljetaan

Turun kouluissa ja päiväkodeissa järjestetään ruokahuolto JHL:n ja Jytyn lakon aikana palveluntuottajan hankkiman kylmän ja lämpimän ruoan avulla. Yksittäiset oppilaitokset ja päiväkodit tiedottavat huoltajia erikseen evästarpeesta Arkealta saamansa tiedon pohjalta.

Varatuomari Matti Vuorialle Turun Yliopiston perustamisen suuri muistomitali

Matti Vuoria.

Turun Yliopistosäätiön pitkäaikainen hallintoneuvoston puheenjohtaja varatuomari Matti Vuoria palkittiin 17. marraskuuta Turun Yliopiston perustamisen suurella muistomitalilla. Perustelujen mukaan Vuoria on huomattavalla tavalla toiminut Turun yliopiston henkisten päämäärien hyväksi ja aineellisen vaurastumisen edistämiseksi.

Pikkujoululiikenteessä kiinni jo 177 rattijuoppoa

Kahtena viikonloppuna otettiin kiinni 135 alkoholin ja 42 huumeiden vaikutuksen alaisena ollutta kuskia. Poliisi valvoi tehostetusti pikkujoululiikennettä rattijuopumusten osalta 19.–21. marraskuuta ja 26.–28. marraskuuta kautta maan.

Niittykodin asumispalveluyksikön toiminta päättymässä vuokrasopimuksen irtisanomiseen, 40 henkilöä jäämässä vaille kotia

Sininauha Oy:n Niittykodin asumispalveluyksikön toiminta loppuu nykyisen palvelusopimuksen päättyessä 31. joulukuuta.

Turun kaupungin omistama kiinteistöyhtiö TVT Asunnot Oy on 29. marraskuuta ilmoittanut irtisanovansa Niittykodin kiinteistöä koskevan vuokrasopimuksen päättymään 31.5.2022. Tämä tarkoittaa käytännössä sitä, että Sininauha Oy:n Niittykodin asumispalveluyksikön toiminta loppuu nykyisen palvelusopimuksen päättyessä 31. joulukuuta ja 40 asukasta jää vaille kotia.

Edunvalvontavaltakirjalla voi lyhentää käsittelyaikaa

Digi- ja väestötietovirasto (DVV) on onnistunut heinäkuussa saadun lisämäärärahan turvin purkamaan palveluissaan syntynyttä käsittelyaikojen pitkittymistä. DVV on saanut alkusyksyn aikana päätökseen 40 määräaikaisen lisähenkilön rekrytoinnit ja heidän perehdytyksensä. Lisähenkilöstön työpanos on näkynyt jo marraskuussa työjonojen lyhentymisenä.

Urheilu

Olli Jakonen siirtyy Turun Palloseuraan

Olli Jakonen SalPan paidassa.

TPS vahvistaa hyökkäystään 21-vuotiaalla Olli Jakosella . Jakonen saapuu Turkuun tammisaarelaisesta Ekenäs IF:stä, jossa pelasi yhden kauden. Jakonen on tehnyt TPS:n kanssa yksivuotisen sopimuksen, johon sisältyy myös optio kaudesta 2023.

Antti Virtaselle potkut, Hermanni Vidman Tuton peräsimeen

Hermanni Vidman.

TUTO Hockey Oy:n hallitus vapautti Antti Virtasen edustusjoukkueen päävalmentajan tehtävästä sunnuntaina. Työ päättyi välittömästi. Virtasen sopimus kattoi kuluvan kauden loppuun asti.

Henri Ruoste seitsemäs Tukholman GP:n vapaaohjelmassa

Henri Ruoste ja Kontestro Db sijoittuivat seitsemänneksi Grand Prix´n vapaaohjelmassa Tukholman viiden tähden kilpailussa. Kilpailuun oli kutsuttu maailmanlistan kärkiratsastajia, joihin myös EM-kilpailujen kuudes ja maailmanlistan 20., Ruoste ja Kontestro Db, kuuluu.

Henri Ruoste ja Kontestro kolmanneksi Tukholman Top 10 -kilpailussa

EM-kilpailuissa kuudenneksi sijoittunut ratsukko Henri Ruoste ja Kontestro Db teki näyttävän paluun kansainvälisille areenoille. Ratsukko osallistui Tukholman viiden tähden kouluratsastuskilpailuun, johon oli kutsuttu Euroopan kärkinimet maailmanlistalta ja sijoittui kolmanneksi. Taso kilpailussa on erittäin kova, sillä mukana ovat EM-kilpailujen ja Tokion olympialaisten kirkkaimmat mitalistit ja Ruotsin parhaimmisto.

Nea Kivelälle kultaa kilpa-aerobicin SM-kilpailuista

Nea Kivelä.

Kilpa-aerobicin SM-kilpailut saatettiin päätökseen lauantaina Tampereella. Nea Kivelä Turun Urheiluliitosta voitti SM-kultaa naisten sarjassa.

TPS teki jatkosopimukset Topias Haapasen ja Valtteri Pullin kanssa

Valtteri Pulli ja Topias Haapanen.

Turun Palloseura on solminut jatkosopimukset hyökkääjä Topias Haapasen ja puolustaja Valtteri Pullin kanssa. Molempien pelaajien jatkosopimukset ovat kestoltaan kaksivuotiset.

Täysosuma
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Kevään kestävä kissa.
Kevään kestävä kissa.
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.