Uusi sydämen vajaatoiminnalle altistava geenivirhe löytyi

Suomalaistutkijat ovat tunnistaneet uuden sydämen vajaatoiminnan geneettisen alttiustekijän sydänlihaksen toimintaan vaikuttavasta TRIM55-geenistä.

Sydämen vajaatoiminta on kuolemaan johtava sairaus, jota esiintyy noin yhdellä prosentilla keski-ikäisistä ja jopa kymmenellä prosentilla iäkkäistä henkilöistä. Sekä geneettisten että ympäristötekijöiden tiedetään vaikuttavan sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen, mutta sille altistavat geenivariantit ovat toistaiseksi huonosti tunnettuja.

Julkaistussa tutkimuksessa tutkijat lähtivät selvittämään sydämen vajaatoiminnan geneettisiä syitä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämästä suomalaisesta FINRISKI-aineistosta.

Tutkimusryhmän tekemät geneettiset ja tilastolliset analyysit paikansivat uuden riskitekijän pienelle alueelle kromosomiin 8, mutta analyysit eivät kuitenkaan selvittäneet sen tarkkaa sijaintia. Aikaisemmat tutkimukset antoivat kuitenkin viitteitä kyseisellä genomialueella sijaitsevan TRIM55-geenin merkityksestä sydämen toiminnalle.

Lisätutkimukset paljastivat TRIM55-geenistä geenituotteen rakennetta muuttavan geenivirheen, joka löytyy noin 1-2 promillelta suomalaisista.

Seuraavaksi tutkijat selvittivät tämän geenivirheen mahdollista vaikutusta sydämen toimintaan solumalleilla ja seeprakaloilla tehdyillä tutkimuksilla.

– Muokkasimme sydänlihassoluja geenisaksiksi kutsutulla CRISPR-Cas9-menetelmällä ja lisäsimme soluihin tunnistamamme geenivirheen. Tämä teknologia on nykyään laajalti käytössä, mutta sydämen vajaatoimintaa sen avulla ei ole aiemmin juurikaan tutkittu, kertoo lääkäri Juho Heliste, joka valmistelee aiheesta väitöskirjaa Turun yliopistossa.

Tulokset osoittivat, että geenivirhe vaikuttaa sydänlihassolujen elinkykyyn ja muihin sydänsoluille ominaisiin toimintoihin sekä monien sydänlihaksen toiminnan kannalta tärkeiden geenien ilmenemiseen. Myös seeprakalojen alkioilla tehdyt kokeet tukivat geenivirheen vaikutusta sydämen toimintaan. Ihmisiltä löydetyn virheellisen geenimuodon ilmentäminen kaloissa vähensi niiden sydänlihaksen supistumiskykyä.

– Kaiken kaikkiaan tuloksemme puhuvat sen puolesta, että tunnistamamme geenivirhe hyvin todennäköisesti voi altistaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiselle. Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta ja kohdentamaan seurantaa ja hoitoa juuri heille, Heliste toteaa.

– Tuloksemme ovat tärkeä muistutus siitä, että myös geenivariantit, joiden tilastollinen yhteys sairauteen ei täytä genominlaajuisten tutkimusten tiukkoja kriteereitä, voivat osoittautua sairausmekanismin kannalta hyvin tärkeiksi, toteaa tutkimusta johtanut professori Tero Aittokallio Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä ja Turun yliopistosta.

Tutkimus tehtiin Helsingin yliopiston, Turun yliopiston, Minervan tutkimussäätiön ja Åbo Akademin tutkijoiden yhteistyönä ja sen tulokset julkaistiin Journal of Molecular and Cellular Cardiology -lehdessä.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Lauri Korpikoski jatkaa TPS:n kapteenina

Lauri Korpikoski.

Turun Palloseuran Liiga-joukkueen uuden kauden kapteenisto on selvillä. Kapteenisto ratkaistiin maanantaina joukkueen yhteisellä äänestyksellä.

Yksi elämän tärkeimmistä valinnoista tehdään ”alttarilla”, joka muistuttaa sänkykauppaa - varo näitä virheitä patjaostoksilla

Sängyn valintaa voisi rinnastaa hauskasti puolison valintaan.

Patjan ja tyynyn valintaa voisi kuvailla yhtä tärkeäksi kuin puolison valintaa. Nariseva ja kuoppainen kumppani ei ilahduta ketään.

Pankaa skuutit ruotuun

Sähköpotkulauta pitäisi pysäköidä pystyyn siten, että siitä ei ole haittaa jalankulkijoille tai liikenteelle.

Mikäli skuutti on jätetty vaaralliseen tai muuten sopimattomaan paikkaan, korjattakoon ne kaupungin puolesta pois, kiikutetaan ne varastoon tai löytötavaratoimistoon josta niiden omistaja saa ne noutaa 50 euron kappalekorvausta vastaan.

Paraisten Keskuspuistossa istutetaan kukkasipuleja

Paraisten kaupungin kulttuuriyksikkö ja viheryksikkö järjestävät osana vuoden kulttuurifestivaali Kulttuuriparlamenttia kukkasipuleiden istutustapahtuman Paraisten Keskuspuistossa tiistaina 6. lokakuuta kello 14–17.

Ykköstielle kaistakohtaisia vaihtuvia nopeusrajoituksia

Kaistakohtaisia vaihtuvia nopeusrajoituksia toteutetaan ensimmäistä kertaa Suomessa vilkkaimmin liikennöidyille Kehä I:n ja Kehä II:n väliselle tieosuudelle Turunväylälle ykköstielle. Eri kaistoille voidaan näyttää yhtä aikaa eri nopeusrajoituksia esimerkiksi silloin, kun liikenne uhkaa ruuhkautua erkaneville rampeille johtavilla kaistoilla.

Kela: Nuorille suunnatut matalan kynnyksen kuntoutuspalvelut osoittautuivat tarpeellisiksi ja tuloksellisiksi

Neljässä Kelan rahoittamassa hankkeessa kehitettiin ryhmämuotoisia kuntoutuspalveluita nuorille. Hankkeiden tulokset osoittavat, että nuoret tarvitsevat heille räätälöityjä kuntoutuspalveluita. Nuoren tilanteen selvittely on keskeistä, kun häntä ohjataan oikeanlaiseen palveluun. Kuntoutuksen ammattilaisilta kuntoutustyö vaati ammattitaitoa ja inhimillistä otetta.

Lapsiperheen oma vegaanikeittokirja

Elina Innasen ja Suvi Auvisen Lapsiperheen vegaanikeittokirja – Helppo arki Chocochilin resepteillä (Kustannusyhtiö Kosmos) on Suomen ensimmäinen vegaaninen keittokirja koko perheen makuun. Lapsiperheen vegaanikeittokirjaan on koottu kuuden viikon ruokalista yhdessä ravitsemusterapeutin kanssa, herkuttelua unohtamatta.

Ahvenanmaan yhteyksiä ja huoltovarmuutta turvaavat tuetut laivareitit hakuun

Liikenne- ja viestintävirasto Traficom on käynnistänyt uusia hakuja merenkulun julkisen palvelun velvoitteen mukaisille reiteille, joille on mahdollista myöntää niin sanottua koronatukea. Uusiksi reiteiksi on määritelty kolme Ahvenanmaan yhteyksiä turvaavaa reittiä.

Turkulaisilta kysytään historiallisen keskustan ja yliopistojen alueesta

Turun historiallisen keskustan kehittäminen etenee. Maanantaina avautuu kaikille avoin kysely , jossa kartoitetaan kaupunkilaisten näkemyksiä alueen vahvuuksista ja ongelmakohdista. Kysely on avoinna 28.9.–9.10.

Uudet kasvainmerkkiaineet parantavat munasarjasyövän diagnostiikkaa ja taudin seurantaa

Liina Salminen.

Perinteisen kasvainmerkkiaineen, CA125:n, syöpäspesifeihin sokerirakenteisiin perustuvat uudet kasvainmerkkiaineet parantavat epiteliaalisen munasarjasyövän diagnostiikkaa, seurantaa ja uusineen taudin havaitsemista. Nestemäisellä biopsialla löydetään täsmähoidon kohteita reaaliaikaisesti.

Åbot antaa tekoälyyn pohjautuvaa koronaneuvontaa lähes sadalla kielellä

Turun kaupunki ottaa käyttöön tekoälyä käyttävän neuvontabotin koronaohjeistuksen levittämisessä. Åbot-neuvontabotin tarkoitus on varmistaa, että Turun kaupungin voimassa oleva koronaohjeistus on löydettävissä kaikilla tärkeimmillä Turussa käytetyillä kielillä

Varissuon kirkolla järjestetään työväen kirkkopyhä

Varissuon kirkolla järjestetään työväen kirkkopyhä sunnuntaina 11. lokakuuta.

Varissuon kirkolla järjestetään työväen kirkkopyhä sunnuntaina 11. lokakuuta kello 12−15. Messussa saarnaa pastori Päivi Nuotio-Niemi . Liturgina toimii Katariinanseurakunnan kappalainen Johanna Viirros ja kanttorina Markku Lautjärvi . Ari Rantanen ja lauluryhmä Rafaelin enkelit laulavat.

Työkyvyttömyyseläkkeen uusi verkkohakemus käyttöön

Työkyvyttömyyseläkkeen uusi verkkohakemus otetaan käyttöön 26. syyskuuta. Kelan henkilöasiakkaat voivat jatkossa hakea työkyvyttömyyseläkettä uudella verkkohakemuksella.

Jyrsintä- ja päällystystyö sulkee ajokaistan Mittumaarintiellä

Jyrsintä- ja päällystystyötä tehdään Mittumaarintiellä Paattistentien ja Yli-Maariankadun välillä maanantaista perjantaihin asti.

Vuoden 2012 nobelisti Brian Kobilka käynnistää BioCity Turun syksyn seminaarisarjan

BioCity Turku -tutkijayhteisön syksyn Frontiers of Science -seminaarisarja käynnistyy lokakuussa. Ensimmäinen esiintyjä on vuoden 2012 nobelisti Brian K. Kobilka , jonka esitys Structural insights into G protein coupled receptor activation kuullaan lokakuun 8. päivänä klo 18.00 alkaen.

Makwan Amirkhani kohtaa Edson Barbozan

Makwan Amirkhani.

Vapaaottelija Makwan Amirkhani ottelee Abu Dhabin Fight Islandiksi nimetyllä Yas Islandin saarella viikkoa suunniteltua aiemmin. Hän kohtaa 10. lokakuuta potkuyrkkeilytaustaisen Edson Barbozan , joka on parhaimmillaan sijoitettu UFC:ssä kevytsarjan neljänneksi. Mies ottelee nykyään yhtä sarjaa alempana.

Uudessa mobiilipelissä käsitellään ihmisten moninaisuutta koululaisen näkökulmasta

Pelimo on syksyllä julkaistava mobiilipeli, jossa ihmisten moninaisuutta käsitellään koululaisen näkökulmasta. Pelin tarkoituksena on auttaa lapsia asettumaan toisen asemaan sekä ymmärtämään ihmisten välisiä eroja ja yhtäläisyyksiä kiinnostavalla tavalla.

Vihertyö sulkee ajokaistan Pansiontiellä

Pansiontiellä tehdään vihertyötä Pahaniemensillan ja Suikkilantien risteyksen välillä maanantaista perjantaihin asti.

Urheilu

Otteluanalyysi: Inter juhli FC Lahden kustannuksella

Anthony Annan juhli pelin jälkeen maaliaan ja voittoa.

Tulihan se sieltä. Kuusi voitotonta ottelua, kolme peliä ilman tehtyä maalia. Tämän putken Inter katkaisi komealla 3-0-voitolla FC Lahdesta. Interin valmentaja José Riveiro oli Honka-ottelun jälkeen vakuuttunut siitä, että maaleja alkaa tulla, sillä peli oli jo sillä tasolla ja maalitilanteita oli riittävästi. Ja oikeassa hän oli. Inter jatkoi siitä, mihin Honkaa vastaan jäi. Kun riittävän kauan ja riittävän sitkeästi yrittää, niin palkintohan siitä seuraa.

Lauri Korpikoski jatkaa TPS:n kapteenina

Lauri Korpikoski.

Turun Palloseuran Liiga-joukkueen uuden kauden kapteenisto on selvillä. Kapteenisto ratkaistiin maanantaina joukkueen yhteisellä äänestyksellä.

Makwan Amirkhani kohtaa Edson Barbozan

Makwan Amirkhani.

Vapaaottelija Makwan Amirkhani ottelee Abu Dhabin Fight Islandiksi nimetyllä Yas Islandin saarella viikkoa suunniteltua aiemmin. Hän kohtaa 10. lokakuuta potkuyrkkeilytaustaisen Edson Barbozan , joka on parhaimmillaan sijoitettu UFC:ssä kevytsarjan neljänneksi. Mies ottelee nykyään yhtä sarjaa alempana.

Valta vaihtui rytmisen voimistelun SM-välinefinaaleissa

Elisabeth Jamil , Viliina Sipilä ja Elina Jyrkönen kävivät tasaväkisen kamppailun naisten välinemestaruuksista. Yksikään viime vuoden SM-mitalisteista ei ollut mukana tämän vuoden finaaleissa.

Rytmisen voimistelun SM-kulta Elisabeth Jamilille

Elisabeth Jamil.

Rytmisen voimistelun SM-kilpailut käynnistyivät lauantaina. Turussa naisten ja nuorten neliotteluiden parissa. Tänä vuonna Suomen mestariksi voimisteli Elisabeth Jamil (Imatran Voimistelijat) yhteispisteillä 69,300. Jamil voitti naisten neliottelun SM-kultaa jopa 7,683 pisteen erolla seuraavaksi parhaaseen voimistelijaan.

Aika oli sopiva Matti Nuutisen paluulle Ura Basketiin

Ura Basketin nuori joukkue saa Matti Nuutisesta monipuolisen johtohahmon.

Ura Basketin edustusjoukkueen joukkueenjohtaja Mikko Granströmin ei tarvitse peitellä tyytyväisyyttään, kun seura on allekirjoittanut kolmevuotisen sopimuksen Matti Nuutisen kanssa. Suomen koripallomaajoukkueen viime vuosien runkoon kuuluneen oman kasvatin kotiuttaminen vetää suun muikeaksi.

Täysosuma
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Kevään kestävä kissa.
Kevään kestävä kissa.
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.