22q11.2-deleetio on maailman yleisin oireyhtymä, jossa kromosomista puuttuu pala. 22q11.2-deleetio on Suomessa Downin syndrooman jälkeen yleisin oireyhtymä. Se on kuitenkin erittäin tuntematon. Moni syndroomaa sairastava on vailla diagnoosia, vaikka sen eri ilmenemiä on mahdollisesti hoidettu. Suomesta puuttuu osaamiskeskus, johon kertyisi tietotaito oireyhtymän hoidosta.

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on 1980-luvun lopulla laajemmin tunnetuksi tullut oireyhtymä, jossa oireet ja löydökset sekä niiden vaikeusaste vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä. Oireyhtymän syynä on pieni kromosomiaineksen häviämä; mikrodeleetio toisessa kromosomissa nro 22.

Tyypillisimpiä löydöksiä ovat sydämen rakennepoikkeavuus tai synnynnäinen sydänvika, tunnusomaiset kasvonpiirteet, kateenkorvan vajaakehitys, suulakihalkio ja lisäkilpirauhasen vajaatoiminta.

Oireyhtymälle on lisäksi tyypillistä viivästynyt puheenkehitys, vastustuskyvyn häiriöt ja oppimisvaikeudet. Lisäksi oireyhtymään liittyy suurentunut riski neuropsykiatrisista ongelmista, kuten ahdistus- ja masennusoireista sekä autismin kirjon piirteistä. Syndroomaan liittyy myös suurentunut riski sairastua aikuisena skitsofreniaan.

Kun 22q11.2-deleetio-oireyhtymä on opittu tunnistamaan, on se vähitellen osoittautunut yhdeksi yleisimmistä kromosomihäiriöistä. Nykyään sitä arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 2000-4000 vastasyntyneestä.

Monet kouluikäiset ja ne aikuiset, joilla sydänongelmat eivät ole diagnoosiin johtaneet, ovat vielä vailla diagnoosia. Oireyhtymän toteaminen olisi kuitenkin tärkeää hoitomenetelmien valinnan, oikeiden hoitopolkujen ja tukitoimien järjestämisen sekä perinnöllisyysneuvonnan kannalta.

Syndroomaan liittyviä eri oireita on listattu yli 800. Oireiden kirjon vuoksi potilaiden hoito jakautuu usealle eri erikoislääkärille. Oireyhtymältä puuttuu Suomesta moniammatillinen osaamiskeskus.

Kuntoutus ja seuranta ovat pirstaleista ja tuottavat sekä kustannuksia yhteiskunnalle että turhaa kärsimystä potilaille ja heidän läheisilleen. Kansainvälisesti oireyhtymää tutkitaan ja hoidetaan yliopistosairaaloiden yhteydessä toimivilla 22q11-klinikoilla.

– Perinteisesti 22q11.2-potilaiden hoito on keskittynyt usein välittömästi henkeä uhkaavien sydänongelmien hoitoon. Kuitenkin myös kehityshäiriöihin ja neuropsykiatrisiin haasteisiin voidaan vaikuttaa positiivisesti. Toistuvissa infektioissa tai muissa puolustuskyvyn väärinsäätelystä johtuvien sairauksien arvioinnissa tarvitaan myös erityisosaamista, toteaa osastonylilääkäri Mikko Seppänen, HUS harvinaissairauksien yksikkö HAKE.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)