Harvinaissairauksien nimikkopäivänä puhutaan perinnöllisistä verkkokalvorappeumista
Retina ry järjestää tiedotustilaisuuteen perinnöllisten verkkokalvorappeumien kehitteillä olevista hoitomuodoista maanantaina 29. helmikuuta kello 14–16 Varsinais-Suomen Näkövammaiset ry:n toimintakeskuksessa Läntisellä Pitkälläkadulla.
Professori Hannu Uusitalo esitelmöi silmän kantasolututkimuksessa. Silmätautien erikoislääkäri Janne Liukkosen aiheena on näköimplantit.
Perinnöllisiin verkkokalvorappeumiin kuuluu laaja kirjo harvinaisia, kliinisesti toisiaan muistuttavia tauteja. Ensimmäiset oireet ilmenevät usein jo lapsuudessa, ja diagnoosi selviää yleensä aikuisikään mennessä. Tauti vaurioittaa kaikkia näön osa-alueita ja voi edetessään johtaa sokeuteen. Näkökenttäpuutokset tuovat mukanaan virhetulkintoja ja vaaratilanteita, kun kohteet katoavat ja tupsahtavat sitten yllättäen näkyviin.
Näöntarkkuus hiipuu, värinäkö tekee tepposia, ja kontrastinäön heikkeneminen vaikeuttaa esimerkiksi kasvojen tunnistamista ja portaiden havaitsemista. Näkötilanne vaihtelee valaistusolosuhteiden mukaan. Auringonpaiste häikäisee, varjopaikassa on säkkipimeää, ja hämäräsokeus haittaa liikkumista illan tullen.
Tieto etenevästä näkövammasta vaikuttaa koko elämään. Taakkaa lisää taudin mahdollinen periytyminen omille lapsille. Vaikka näkövammaisen arkea voidaan helpottaa erilaisten apuvälineiden, palveluiden, valaistuksen ja vertaistuen avulla, parantavien hoitokeinojen toivotaan löytyvän pian.
Retina ry:n tutkimusrahastosta myönnetään tutkimus- ja matka-apurahoja sairausryhmän tutkimukseen ja hoitomuotojen kehittämiseen. Tutkimusrahaston kartuttamiseksi on meneillään valtakunnallinen keräyskampanja.